În corpul uman, mii de gene se adună pentru a forma cromozomi. Există 44 de cromozomi autozomali, numerotați de la 1 la 22 în perechi, care sunt la fel la bărbați și femei. Al 23-lea cuplu determină sexul. Cromozomul sexual este XX la femele și XY la bărbați. Gena, numită gena FMR1, se află pe cromozomul „X” și este responsabilă pentru producerea unei proteine importante pentru dezvoltarea creierului. Această proteină se numește FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Persoanele cu sindrom X fragil au un deficit al acestei proteine.medic specialist genetician pediatrie Conf. univ. Dr. Yasemin Alanay a clarificat întrebările curioase despre Sindromul X Fragil.
-Care este incidenta sindromului X fragil?
Sindromul X fragil, care este observat la unul dintre aproximativ patru mii de băieți din lume, este o boală genetică. Această tulburare, care poate fi transmisă din generație în generație, provoacă dizabilități mintale și autism. Se vede la aproximativ una din 6.000 de fete la fete, de obicei provoacă probleme mai ușoare. Aceste probleme pot include întârzieri de dezvoltare și de vorbire, probleme de învățare și de comportament.
-La ce copii ar trebui suspectat sindromul?
Copii cu dizabilități intelectuale inexplicabile sau autism.Copii cu hiperactivitate marcată, întârziere de limbaj, dificultăți de învățare și/sau întârziere cognitivă ușoară.Copii cu caracteristici fizice sau comportamentale FXS, indiferent de antecedente familiale sau sex.
-Exista vreun remediu pentru problema?
Deși tratamentele medicamentoase pentru mecanismul genetic al FXS au ajuns în stadiul de încercare în ultimii ani, nu există un tratament definitiv care să elimine complet rezultatele. Cu toate acestea, în practica curentă, acești copii beneficiază de terapie de vorbire și de dezvoltare a abilităților și terapie fizică, împreună cu educație specială. Cu aplicații precum terapia de integrare senzorială, se urmărește transformarea coordonării motorii, a stabilității articulațiilor, a informațiilor vizuale, auditive și tactile în răspunsuri motorii adecvate. Medicamentele utilizate sunt în general eficiente în tratarea hiperactivității și a duratei scurte de atenție.
Sunt purtătorii expuși riscului de îmbolnăvire?
Aproximativ 259 de femei și unul din 450-500 de bărbați sunt expuși riscului de purtători de premutație. FXS nu este observat la purtătorii de premutație. Cu toate acestea, poate exista FXPOI, care poate provoca infertilitate, și FXTAS, care cauzează probleme neurologice.
Insuficiență ovariană primară legată de X-ul fragil (FXPOI): Este o cauză majoră a infertilității, menopauzei premature și a altor probleme uterine la femeile de vârstă fertilă care sunt purtătoare fragile de X.
Sindromul de tremor/ataxie asociat X fragil (FXTAS): Probleme de echilibru și memorie la purtătorii fragili de X, o problemă neurologică începând cu vârsta de 50 de ani care poate provoca tremor și alte simptome neurologice și psihiatrice. Este mai frecventă la bărbați decât la femei.Cei care prezintă risc de purtători de premutație trebuie depistați înainte de sarcină. Pentru că premutația se poate transforma într-o mutație completă și poate provoca sindromul fragil la copiii acestor femei.
Ce se spune în consilierea genetică?
Pe lângă cei diagnosticați cu FXS, cei care află că un membru al familiei lor a fost diagnosticat ar trebui să primească și consiliere genetică. Un specialist care cunoaște bine sindromul X fragil, oferă informații despre modul în care se face testul, modul de moștenire și planificarea familială viitoare. Este foarte important în această etapă să familiarizați familia cu diagnosticul. Cum se moștenește boala, cine poate fi un purtător riscant de premutație și posibilitățile de diagnostic prenatal sunt explicate în detaliu familiei. FXS trebuie avut în vedere la cei care au o dizabilitate mintală inexplicabilă în familiile lor și la cei care solicită consiliere genetică. Fundația Bud este reprezentantul oficial al Fundației Naționale Fragile X din SUA. Familiile pot primi sprijin aici.
SIMPTOME FIZICE/MENTALE/COMPORTAMENTALE
-Urechi mari
- Față lungă și îngustă
-Testicule mari la adolescenta/adulti n Picioare plate
- Strabism/ochi leneși
- Articulații slăbite
-Întârziere în dezvoltare
- Dificultate intelectuală și de învățare
- Deficit de atenție și hiperactivitate
- Aplaudă și/sau mușcă
- Contact vizual slab
-Timiditate, anxietate
- Probleme de comportament
- Întârziere vorbire/limbă
- Discurs rapid, repetitiv
- Dificultate în tranziții
- Sensibilitate crescută la sunet, atingere, mulțimi, anumite alimente și texturi.
