În mod normal, femeile se nasc cu cromozomul XX, iar bărbații cu cromozomul XY. Barbatii cu sindrom Klinefelter au un cromozom X in plus si se nasc XXY. Această afecțiune, care afectează bărbații, nu este adesea diagnosticată până la vârsta adultă.
Dezvoltarea testiculară este inadecvată la bărbații cu sindrom Klinefelter. Acest lucru determină o producție insuficientă de testosteron. Prin urmare, acești pacienți pot avea mai puțină masă musculară, mai multă creștere a sânilor și mai puțin păr corporal și facial. Cu toate acestea, nu toată lumea va avea aceleași simptome. Majoritatea bărbaților cu sindrom Klinefelter nu pot produce spermatozoizi, fie nu pot produce spermatozoizi. Cu toate acestea, tehnicile de reproducere asistată și unele tratamente hormonale fac posibil ca acești pacienți să devină tați.
Care sunt simptomele sindromului Klinefelter?
Bebelușii născuți cu acest sindrom se dezvoltă mai lent decât semenii lor, șezând și târându-se pot întârzia. Au mușchi slabi și pot avea testicule bilaterale necoborâte.
Bărbații tineri cu Klinfelter sunt mai înalți decât în mod normal. Picioarele sunt lungi, trunchiul este scurt și șoldurile sunt late. Pubertatea este adesea întârziată. Se observă că după pubertate există mai puțin păr facial și corporal. Testiculele și penisul sunt mici. Țesutul mamar este mare (ginecomastie). Oasele și mușchii lor sunt slabi și obosesc repede. Pot fi timizi și sensibili.
Simptome observate la bărbații adulți: Numărul de spermatozoizi foarte puțin sau deloc. Ca urmare, există infertilitate. Testiculele și penisul sunt mici. Dorința lor sexuală este de obicei scăzută. Statura lor este lungă și oasele slabe. Au puțin păr pe corp și sânii mari (ginecomastie). Grăsimea abdominală poate fi crescută.
Care sunt problemele observate la bărbații cu sindrom Klinefelter?
-Infertilitate masculină foarte frecventă
-Anxietate si depresie
- Probleme sociale și comportamentale
-osteoporoza
-Boli cardiovasculare
-Cancer mamar
- Boli pulmonare
-Diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, colesterol ridicat
Boli precum lupusul și artrita reumatoidă
-Carii dentare
-Tulburări din spectrul autismului
Cum este diagnosticat sindromul Klinefelter?
Pentru a diagnostica boala, în primul rând, se efectuează un examen fizic. Prezența simptomelor de mai sus este investigată în timpul examinării. Aceste simptome pot diferi în funcție de vârsta pacientului. Analiza cromozomilor se determină în sângele periferic în urma examinării. Nivelurile scăzute de testosteron din sânge și urină susțin boala. În cazul suspectării sindromului Klinefelter în uter, boala poate fi depistată prin amniocenteză.
Cum se tratează boala Klinefelter?
Deoarece boala Klinefelter este o tulburare cromozomială, nu este posibil un tratament definitiv și permanent. Cu toate acestea, sunt disponibile tratamente de susținere pentru afecțiunile asociate cu această boală.
Principalele tratamente sunt:
-Terapia de sprijin cu testosteron: In acest fel, masa musculara creste, vocea devine mai groasa, parul corporal creste, organele de reproducere se dezvolta, osteoporoza scade. Terapia cu testosteron poate fi luată la fiecare 2-3 săptămâni sub formă de injecții sau pastile. Terapia cu testosteron nu corectează infertilitatea.
- Terapie de vorbire și limbaj
-Educație specială și terapie comportamentală
-Fizioterapie pentru forta musculara
- Chirurgie la san pentru ginecomastie
- Controlul greutății și controlul metabolic
- Suport psihologic și familial
Bărbații cu sindrom Klinefelter pot fi tați?
Pacienții cu Klinefelter sunt infertili deoarece nu pot produce suficient spermă. La acești pacienți, testiculele sunt de obicei sub dimensiunile normale. Deoarece nu există o dimensiune testiculară suficientă, se observă frecvent cantități mari de secreție de hormoni FSH și LH din glanda pituitară. Acești pacienți adesea Hipogonadism hipergonadotrop masa este disponibila.
Progresele în tehnicile de reproducere asistată le oferă acestor pacienți șansa de a deveni tați. Prin metoda injectării intracitoplasmatice de spermă (TESE-ICSI), spermatozoizii prelevați de la pacient sunt combinați cu ovulul în laborator. Testele genetice necesare sunt efectuate împotriva posibilității ca copilul care se va naște să fie XXY.
Cercetări recente au arătat că bărbații adolescenți cu sindrom Klinefelter sunt capabili să producă o cantitate suficientă de spermă sănătoasă în comparație cu bărbații adulți. Spermatozoizii colectați în această perioadă pot fi stocați pentru utilizare ulterioară. Spermatozoizii detectați în timpul micro TESE pot fi congelați și stocați.
Unii dintre acești pacienți pot fi tratați cu tratamente hormonale atunci când spermatozoizii nu pot fi găsiti în Micro TESE sau după FIV fără succes și există șansa de a obține spermatozoizi noi.
Dacă observați simptome similare celor de mai sus la fratele, soțul sau fiul dvs., ar trebui să consultați imediat un urolog. Medicul dumneavoastră vă va informa despre boală și despre următorul proces după efectuarea examinărilor și analizelor necesare.
Vă doresc zile sănătoase.
prof. Dr. Omer Faruk Karatas
