Ce este boala Niemann-Pick?

Există 4 tipuri de tulburări care sunt cauzate de genetică. Tipul A apare in copilarie si se manifesta prin marirea ficatului si a splinei. Pacienții se confruntă cu creșterea în greutate și probleme de creștere. Sistemul nervos se deteriorează treptat. Este extrem de rar ca astfel de pacienți să supraviețuiască în copilăria masculină.

La tipul B se observă întârzierea creșterii, mărirea ficatului și splinei, probleme ale funcțiilor pulmonare și infecții frecvente. În timp ce în sânge sunt măsurate cantități mari de colesterol și grăsimi, numărul de celule sanguine care asigură coagularea scade. Tipul B este varietatea non-neurologică. S-a remarcat că sistemul nervos nu a fost afectat la pacienții de tip B. Se știe că pacienții Niemann-Pick de tip B trăiesc până la vârsta adultă.

Tipul C apare de obicei în copilărie, dar poate apărea și în copilărie și la vârsta adultă. Simptomele tipului C includ boli hepatice severe, dificultăți de respirație, întârzieri în dezvoltare, slăbiciune a țesutului muscular, lipsă de coordonare, dificultăți de hrănire și mișcare limitată a ochilor. Pacienții de tip C supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă. Tipul C se numește C1 sau C2 în funcție de mutațiile genelor.

Care este incidența bolii?

Boala Niemann-Pick de tip A este mai frecventă la evreii din Europa de Est și Centrală. Incidența sa este de 1 la 40.000.

Incidența tipurilor A și B la toate populațiile este de 1 la 250.000.

Tipul C este observat 1 din 150,00.

Termenul de tip D este învechit astăzi. Persoanele cu astfel de mutații sunt clasificate în tipul C1.

Cum se transmite boala Niemann-Pick?

Această boală este autosomal recesivă. Cu alte cuvinte, există mutații în ambele perechi de gene. Persoanele care poartă o singură genă mutantă nu prezintă simptome ale bolii.

Cum este tratamentul?

Nu există un tratament eficient pentru tipul A.

Au fost obținute rezultate promițătoare cu transplantul de măduvă osoasă la pacienții de tip B. Cercetările se concentrează pe înlocuirea enzimelor și terapia genică.

Nu există nici un remediu pentru tipul D.

Un nou medicament a fost dezvoltat pentru tipul C. Denumirea medicamentului este "miglustat". Poate fi aplicat la pacienții cu simptome ale sistemului nervos.

Pacienților Niemann-Pick se recomandă o dietă săracă în colesterol. Cu toate acestea, cercetările arată că aceste metode nu opresc boala. Medicamentele recomandate ameliorează simptomele bolii.

Sursa: S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină

Postări recente