Sindromul Down este o boală cromozomială și apare atunci când se formează un cromozom suplimentar în a 21-a pereche de cromozomi ca urmare a unei erori în timpul diviziunii celulare. Acest lucru afectează negativ atât dezvoltarea cognitivă, cât și dezvoltarea fizică. Datorită analizelor efectuate, bebelușul poate fi depistat înainte de naștere.
Singurul factor despre care se știe că cauzează sindromul Down este vârsta sarcinii. Sarcina sub vârsta de 30 de ani are o șansă mai mică de una din 1000 de a experimenta sindromul Down. În sarcinile cu vârsta peste 44 de ani, această rată este de 1 din 35 de sarcini. Cu toate acestea, pentru că femeile tinere au mai mulți copii, 75-80% dintre copiii cu sindrom Down sunt bebeluși ai mamelor tinere.
Ce cauzează sindromul Down?
Sindromul Down apare atunci când apare o copie suplimentară a cromozomului în parte sau în totalitate a perechii de cromozomi a 21-a. Există gene în fiecare celulă din corpul nostru, iar aceste gene sunt grupate împreună în celulă. În mod normal, fiecare celulă are 46 de cromozomi. 23 dintre acești cromozomi provin de la mamă și 23 de la tată.
Cea mai cunoscută variantă a sindromului Down este Trisomia 21, în care fiecare celulă are 47 de cromozomi în loc de 46. Acest lucru se datorează unei copii suplimentare a cromozomilor în spermatozoizi sau ovul care are loc în timpul diviziunii celulare înainte sau în timpul fertilizării. 95% din sindromul Down este trisomia 21. 88% din trisomia 21 este cauzată de un defect în diviziunea celulei ou.
Tipuri de sindrom Down
Restul de 5% din cazurile de sindrom Down apar ca urmare a unor afecțiuni numite mozaicism și translocare. Sindromul mozaic Down apare atunci când unele celule din organism sunt normale, în timp ce altele au Trisomia 21. Translocarea robertsoniană este văzută ca urmare a ruperii cromozomului 21 în timpul diviziunii celulare și atașării de un alt cromozom, de obicei al 14-lea. Această parte suplimentară a cromozomului 21 prezintă caracteristici ale sindromului Down. Chiar dacă o persoană cu o translocare este prezentă fizic, copilul său are un risc mare de a avea un cromozom 21 în plus.
Care sunt caracteristicile sindromului Down?
Copiii cu sindrom Down cresc în general mai lent în înălțime și greutate, învață mai încet și au mai multe dificultăți în rezolvarea problemelor și luarea deciziilor decât alți copii. Nivelurile de inteligență rămân mai scăzute decât în mod normal. Cu toate acestea, cu o educație bună și timpurie, se observă o creștere semnificativă a nivelurilor de inteligență. Copiii cu Sindrom Down își pot duce viața ca niște indivizi normali, cu o educație bună. Ei pot obține un loc de muncă atunci când au ocazia. Ei pot atinge un nivel în care își pot susține propriile vieți. Sunt necesare terapie fizică, educație specială și terapie lingvistică. Pentru acestea, este necesar să obțineți ajutor profesional într-un mod planificat și programat.
