Cu Testul NIFTY, care poate fi efectuat după săptămâna a 8-a de sarcină, se stabilește dacă bebelușul are Trisomia 21, Trisomia 18 sau Trisomia 13, cele mai frecvente anomalii cromozomiale. Societatea Americana de Obstetrica si Ginecologie afirma ca acest test poate fi recomandat tuturor gravidelor care nu se mai afla in grupa de risc.
Boli detectate prin testul NIFTY Ce este trisomia și cum se dezvoltă?
ADN-ul uman este format din 46 de cromozomi, iar jumătate din acești 46 de cromozomi provin de la mamă și jumătate de la tată. Trisomia apare atunci când numărul de cromozomi, care este în mod normal doi de la mamă și unul de la tată, este localizat în trei copii în celule. Apare cel mai frecvent în cromozomii 21, 18 și 13 și mai rar în alți cromozomi. Acești cromozomi suplimentari provoacă diverse anomalii. Când apar aceste anomalii la nivel celular, ele se manifestă prin diverse sindroame la copil.
Trisomia 21 (sindromul Down)
Cea mai frecventă anomalie cromozomială este Trisomia 21. Apare la unul dintre aproximativ 800 de născuți vii. Trisomia 21, care este o boală cromozomială care apare în timpul sarcinii, nu este de obicei moștenită, iar incidența trisomiei 21 crește pe măsură ce mama îmbătrânește. Bebelușii cu sindrom Down, care au retard mintal ușor până la sever, au expresii faciale și structuri ale capului tipice atunci când se nasc. Capul este relativ mic, spatele capului este plat, ceafa este scurtă și lată, ochii sunt depărtați și înclinați.
Trisomia 18 (sindromul Edwards)
Apare la aproximativ unul din 5000 de născuți vii. Creșterea vârstei mamei crește riscul apariției acestei boli. Acești bebeluși, care se nasc cu defecte structurale foarte grave, se pierd de obicei în timpul sarcinii sau în primul an după naștere.
Trisomia 13 (sindromul Patau)
Această anomalie cromozomială este întâlnită la aproximativ unul din 10.000 de născuți vii. Cele mai evidente anomalii la acesti bebelusi sunt cele ale creierului si ale fetei. Ca și în cazul tuturor celorlalte trisomii, anomaliile inimii, ale sistemului digestiv și ale altor sisteme sunt găsite cu o rată mai mare. 95% dintre copiii născuți cu trisomie 13 mor în primul an.
Cum este detectată trisomia în cromozomi în timpul sarcinii?
În timpul sarcinii, care se încheie la aproximativ 40 de săptămâni, sănătatea mamei și a bebelușului trebuie monitorizată cu atenție. În acest proces, mamei i se aplică diverse teste în funcție de luna de sarcină în care se află. Sunt efectuate atât teste de screening invazive (invazive), cât și non-invazive (non-invazive).
Teste de screening non-invazive (non-invazive): Printre metodele non-invazive se numără examinările cu ultrasunete efectuate între săptămânile a 11-a și a 14-a de sarcină. In acest fel se poate masura grosimea ceafa a bebelusului. Testele de screening dublu și triplu cu sânge matern sunt alte tehnici non-invazive. Cu toate acestea, deși aceste tehnici detectează riscul într-o anumită măsură, nu se poate ajunge la un diagnostic definitiv.
Teste de screening intervenționale (invazive): Tehnici precum amniocenteza, biopsia vilozităților coriale și cordocenteza sunt aplicate în metodele invazive care necesită intervenție în corpul viitoarelor mame. Astfel de metode sunt realizate prin colectarea celulelor răspândite de la copil în pântecele mamei. Deși aceste teste intervenționale sunt în prezent testele cu cel mai mare procent de siguranță din lume, există un risc de avort spontan între 2% și 1% după intervenție.
Ce este testul NIFTY?
Amestecarea sângelui bebelușului cu sângele mamei în timpul sarcinii stă la baza efectuării testului NIFTY. După o anumită perioadă de sarcină, fragmentele de ADN aparținând bebelușului pot fi separate cu sângele prelevat de pe brațul mamei. Testul NIFTY (Trisomie fetală non-invazivă), adică testul neinvaziv de trisomie fetală, oferă posibilitatea de a determina mai clar dacă bebelușul are Trisomie 21, Trisomie 18 sau Trisomie 13 în comparație cu alte metode.
Cum se face?
Testul se face prin prelevarea de sânge de la mamă. Sângele prelevat de pe brațul mamei este trimis la laboratoarele relevante prin tuburi speciale. Analiza durează aproximativ 10 până la 14 zile, iar rezultatele sunt împărtășite mamei de către medic.
Ce înseamnă dacă rezultatul este negativ sau pozitiv?
Un rezultat negativ al testului indică faptul că copilul nu are trisomie în proporție de aproximativ 99,9%, iar un rezultat pozitiv al testului indică faptul că copilul are 99,9% trisomie.
Când se aplică?
Daca se suspecteaza ca bebelusul are trisomie in urma ecografiei si analizelor de sange, sau daca mama se afla in grupa de risc, testul NIFTY se face la recomandarea medicului. Cel mai bun moment pentru a face un test NIFTY este saptamana a 10-a de sarcina, insa din punct de vedere tehnic se poate aplica din saptamana a 8-a. Acest test este recomandat și tuturor mamelor care nu se află în grupul de risc.
Care sunt caracteristicile sale?
Testul NIFTY are 2 caracteristici importante.
1. Metodă non-invazivă:
Este nevoie doar de sânge matern. În acest sens, nu riscă sănătatea atât a mamei, cât și a bebelușului, nici măcar la un nivel minim.
2. Detectare precoce:
Faptul că testul poate fi aplicat încă din săptămâna a 12-a de sarcină oferă un avantaj atât pentru medic, cât și pentru familii pentru deciziile clinice în etapa următoare.
