SMA (Spinal Muscular Atrophy) este o boală musculară care afectează celulele nervoase motorii ale cornului anterior din măduva spinării și limitează mobilitatea. Incidența sa este între 1/10.000 și 1/6.000 la nivel mondial. Datorită degenerescenței observate în celulele cornului anterior; Producția de proteine necesară pentru funcționarea nervilor care ne controlează mușchii nu poate fi realizată. Slăbiciune și pierdere (atrofie) sunt observate în mușchii voluntari. Incapacitatea celulelor nervoase de a-și îndeplini funcția; provoacă slăbiciune și adesea slăbiciune musculară fatală. Mușchii involuntari nu sunt afectați de această boală.
Vederea și auzul persoanelor cu SMA nu sunt afectate de boală. Inteligență; este normal sau peste normal.
CE SUNT SIMPTOMELE SMA?
Deși simptomele variază între indivizi; Se vede de obicei în figurile următoare.
- Întindeți-vă în poziția piciorului de broască
-Fascilație în limbaj
-Musculatură slăbită
- Scăderea mișcărilor brațelor și picioarelor
-Scăderea reflexelor tendinoase profunde
-Slăbiciune
-Incapacitatea de a merge
-Retenția sistemului respirator
-Tulburari de nutritie
- Plâns slab
- Fiind în spatele colegilor, mișcându-te încet
Aceleași simptome; Se poate observa și în diferite boli. Prin urmare, diagnosticul definitiv se face prin examen genetic.
DIAGNOSTICUL SMA
Diagnosticul definitiv de SMA se face prin examen genetic. Testul se face cu o probă de sânge prelevată de la pacienți. Deleția exonului 7-8 SMN1 este detectată la 95% dintre pacienții cu SMA. Prin urmare, prima alegere în studiul pacienților este analiza ștergerii. Celelalte 5% se datorează unei mutații rare și trebuie identificate prin teste suplimentare.
CE SUNT TIPURILE SMA?
TIPUL 1
Este cel mai sever tip de grup de atrofie musculară spinală. Boala dă simptome în perioada înainte de 6 luni. La unii pacienți, simptomele pot începe în perioada prenatală. În ultimele etape ale sarcinii; Mișcările bebelușului pot fi reduse.
Marea majoritate a bebelușilor cu tip 1 nu au controlul capului, mișcările brațelor și picioarelor. Ei nu pot sta neasistați. Bebelușii nu au reflexe de bază precum înghițirea și suptul. Au nevoie de suport respirator din cauza implicarii muschilor respiratori, dificultati in tuse si infectii ale cailor respiratorii. Marea majoritate a pacienților mor înainte de vârsta de doi ani. Mișcările faciale ale acestor bebeluși sunt normale, privirea lor este vioaie. Ei fac contact vizual. Abilitățile lor de comunicare sunt destul de puternice, sunt interesați de mediu.
TIP 2
La pacienții de tip 2, simptomele apar după luna a 6-a. Dezvoltarea bebelusului este normala inainte. Acești pacienți au controlul capului, de obicei pot sta. Majoritatea pacienților nu pot să stea în picioare și să meargă fără ajutor. Ei nu pot trece de la o poziție întinsă la o poziție așezată fără ajutor. Pacienții sunt susceptibili la infecții ale tractului respirator. Pot fi observate curburi ale coloanei vertebrale (scolioză), anomalii ale mâinilor, picioarelor și peretelui toracic
TIP 3
La pacienții de tip 3, debutul este după 18 luni. Bebelușii sunt normali la naștere. Primele simptome pot fi văzute ca ușoare, diagnosticul bolii poate dura anii tinereții. Persoanele bolnave nu pot manifesta activitate fizică similară cu prietenii lor de aceeași vârstă. De exemplu, copilul rămâne în urmă cu semenii săi când se târăște și merge. Pacienții pot merge; dar slăbiciune musculară este prezentă. Pe măsură ce boala progresează, slăbiciunea mușchilor șoldurilor și picioarelor împiedică alergarea, căderile sunt frecvente, iar mersul pe jos devine dificil. Au dificultăți în a urca scările și a se ridica de pe scaun. La vârsta de 20-30 de ani, pot avea nevoie de un scaun cu rotile. În această perioadă devin evidente tulburări ale scheletului, cum ar fi curbura coloanei vertebrale (scolioza). Slăbiciunea mușchilor de înghițire și mestecat este rară. Afectarea căilor respiratorii nu este la fel de gravă ca în tipul 1 și tip 2.
TIPUL 4
Acest tip de SMA apare la vârsta adultă. Debutul și progresia bolii sunt lente. Pot exista și pauze în progresia bolii. Pacienții cu SMA de tip adulți sunt de obicei capabili să meargă; puțini pacienți au nevoie de un scaun cu rotile. Se văd slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor, scolioză, tremor, spasme. Mușchi folosiți pentru deglutiție și funcții respiratorii; Este rareori afectată la pacienții de tip 4. Slăbiciune și pierdere musculară; Este mai mult în părțile brațelor și picioarelor apropiate corpului. Această slăbiciune se răspândește încet.
