Ce este epidermoliza buloasă (EB) și cum este tratată?

EB este un grup de afecțiuni ale pielii cu vezicule. Pielea este atât de sensibilă încât chiar și o mică frecare poate provoca formarea de vezicule. Uneori, pacientul cu EB poate să nu fie conștient de faptul că frecarea și rănirea o pot provoca. În EB severă, formarea de vezicule apare numai cu exteriorul piele.Nu este limitat.Se poate dezvolta în interiorul corpului, cum ar fi gura, esofagul, stomacul, intestinul, căile respiratorii superioare, vezica urinară și organele genitale.

Pielea are un strat exterior numit „epiderm” și un strat interior numit „derm”.Locul în care aceste două straturi se întâlnesc se numește „regiune a membranei bazale”.Principalele formațiuni (forme) de EB sunt EB simplex, EB joncțional și distrofic. EB. tur.Simplex apare în pielea exterioară, celelalte două apar în regiunea membranei bazale.Acestea sunt principalele tipuri de EB.Există și multe tipuri laterale.

Cine primește EB?

Aproximativ 2 până la 4 din fiecare 100.000 de oameni, sau 12.000 de oameni din Statele Unite (SUA), au o anumită formă de EB. Este format din fiecare grup etnic și rasial, iar bărbații și femeile sunt afectați în mod egal. Formele mai ușoare pot fi evidente atunci când un copil se târăște sau se plimbă sau când un tânăr se angajează în activități fizice puternice.

Ce cauzează EB?

Mulți oameni cu EB moștenesc afecțiunea de la părinți sau de la ambii, prin genele care poartă boala. Genele se găsesc în celulele corpului uman și determină transmiterea trăsăturilor ereditare de la părinte la copil. De asemenea, gestionează tot felul de activități corporale. , cum ar fi formarea proteinelor în piele... se știe că mai mult de 10 gene formează baza diferitelor tipuri de EB. Genele sunt localizate în cromozomi; acestea sunt structura nucleară a fiecărei celule.

În formarea „autozomal dominantă” a EB, gena purtătoare a bolii este moștenită doar de la unul dintre mama sau tatăl care are boala, iar probabilitatea ca bebelușul să aibă EB în fiecare sarcină este de aproximativ 50%.Nu este necesar. pentru ca tatăl să aibă un simptom al bolii, pur și simplu purtarea celui mare este suficient și probabilitatea ca bebelușul să aibă EB este de aproximativ 25% în fiecare sarcină.

EB poate fi dobândită și ca urmare a modificărilor anormale ale genelor în timpul formării celulei fertile de ovul sau spermatozoizi la mamă sau tată.Într-o familie cu boală, nici sexul copilului, nici tipul de naștere nu determină câți sau ce copil va dezvolta EB.Totuși, EB simplex, părinții Deși poate apărea fără dovezi ale bolii, este de obicei moștenită ca „boală autosomal dominantă”.

În EB simplex, genele bolnave sunt gene care direcționează producția de keratina (o proteină formată din fibre în stratul superior al pielii), ca urmare, pielea se separă de epidermă și colectează apă.

În EB joncțională, există un defect în genele ambilor părinți (Autosomal recesiv); Acele gene susțin în mod normal atașarea filamentelor (fibre ca fire) sau formarea unor structuri complexe formate din multe proteine ​​numite hemidesmozomi.Aceste structuri atașează epiderma de membrana bazală inferioară și le ancorează.Tulburarea duce la separarea țesuturilor și colectarea apei. în partea superioară a membranei bazale.

Există atât tipuri recesive, cât și dominante de EB distrofic. În acest caz, filamentele care leagă epiderma de dermul de dedesubt sunt fie absente, fie nu funcționează. Acest lucru se datorează deficienței unui tip de colagen (o proteină fibroasă: factor principal în atașarea filamentelor) în genă.

EB acquisita este o tulburare imunitara rara, innascuta in care organismul este activat de anticorpi (proteine ​​speciale care ajuta la combaterea si distrugerea substantelor straine care invadeaza organismul) impotriva propriilor fibre de retentoare.A aparut dupa tratament, in multe cazuri cauza fiind necunoscuta. .

Cum este diagnosticat EB?

-Dermatologii pot identifica ce tip de EB are o persoană prin efectuarea unei biopsii cutanate.Într-un test de diagnostic, un microscop și lumina reflectată sunt folosite pentru a vedea dacă proteinele lipsesc sau sunt reduse la număr. Într-un alt test, un microscop electronic de mare putere se folosește: acest țesut Mărește extraordinar imaginile și identifică defectele structurale ale pielii Tehnicile actuale pot identifica genele purtătoare de boli ale pacienților cu EB și ale membrilor familiei acestora.Diagnosticul în sarcină poate fi pus încă din a 10-a săptămână de sarcină. cu amniocenteza.

Care sunt simptomele (semnele) EB?

-Semnul principal al tuturor tipurilor de EB este pielea sensibilă care colectează vezicule, ceea ce poate duce la complicații grave.De exemplu, zonele de vezicule se pot infecta, iar veziculele din gură și tractul gastrointestinal pot împiedica o alimentație adecvată.

Acestea sunt; Rezumatul simptomelor caracteristice ale diferitelor apariții ale EB este:

-EB Simplex(EBS) – Tipul generalizat de Ebs începe cu apariția veziculelor la naștere sau după aceea.Într-un tip local și ușor numit Weber-cokayne, veziculele se proiectează rar pe exteriorul mâinilor și picioarelor.În unele laterale. tipuri de Ebs, veziculele apar în cea mai mare parte a corpului. Alte simptome; Piele îngroșată de pe palmele și tălpile picioarelor, unghiile dure, groase sau lipsă de la mâini și de la picioare, vezicule în țesutul moale al gurii... Simptome mai puțin frecvente sunt întârzierea creșterii, bule în esofag, anemie (anemie) și milia (chisturi albe mici ale pielii).

-EB jonctional (JEB)-Această formare este de obicei severă.În cele mai grave forme, vezicule mari ulcerate pe față, trunchi și picioare pot pune viața în pericol, în funcție de pierderea apei din organism ducând la infecții complicate și excesive. deshidratarea organismului. Esofagul este, de asemenea, amenințat de vezicule în tractul respirator superior, tractul gastrointestinal, tractul urinar și organele genitale.Alte simptome includ unghiile aspre, groase sau lipsă de la mâini și de la picioare, piele subțire, vezicule pe scalp, căderea părului și cicatrici pe piele. , malnutriție și anemie, întârziere de creștere, inclusiv țesuturi moi în gură și nas și smalț dentar format insuficient...

-EB distrofic (DEB) – Tipurile dominante și recesive de ADD au simptome ușor diferite.La unele tipuri dominante și ușor recesive, pot fi observate doar pe mâini, picioare, coate și genunchi, unghiile au de obicei forme diferite, milia poate apar pe trunchi și membre, țesuturile moi, în special esofagul, pot fi afectate.

Formarea recesivă mai severă se caracterizează prin vezicule pe suprafețe mari ale corpului, pierderea unghiilor, unghii aspre și groase, milia, mâncărime, anemie și întârzierea creșterii. Tipurile severe de DEB recesive pot provoca inflamarea ochilor - cu abraziunea corneei -, pierderea prematură a dinților din cauza cariilor dentare, vezicule și cicatrici în gură și tractul gastrointestinal.

Unele sau toate degetele pot fi blocate la persoanele cu acest tip de EB. În plus, cei cu DEB recesiv au un risc mai mare de a dezvolta un tip de cancer de piele numit „carnicom cu celule Squoamus”. Cancerul poate începe încă de la anii adolescenței. Persoanele cu EB se pot dezvolta mai repede decât cele fără.

Ce se aplică pacientului cu EB?

-Formațiunile ușoare de EB pot să nu necesite un tratament îndelungat.Totuși, ar trebui să se încerce să se prevină formarea de vezicule și infectarea veziculelor.Formațiunile moderate și severe pot avea multe complicații și pot necesita sprijin psihologic împreună cu protecția și îngrijirea pielii și a pielii moi. tesut.

previne formarea de bule

În cele mai multe cazuri de EB, veziculele se pot forma la cea mai mică frecare sau încordare.Acest lucru poate face părinții reticenți în a-și ține copilul în brațe și în brațe.Cu toate acestea, bebelușii au nevoie de atingere și îngrijire umană.nu trebuie îndepărtați.

Unele lucruri pot fi făcute pentru a proteja pielea de răni;

-Preveniți supraîncălzirea menținând încăperile la aceeași temperatură

- Aplicați crema hidratantă pe piele și mențineți-o umedă

-Folosirea de haine moi, simple, care pot fi imbracate cu cel mai mic efort la imbracarea copilului

-Folosirea pielii de oaie pe suprafete dure

-Pentru a se împiedica să se zgârie purtând mănuși în timp ce sta întins

Îngrijirea pielii cu vezicule:

Destinat atunci când apar bule; Pentru a reduce durerea și disconfortul, pentru a preveni pierderea excesivă de apă, pentru a ajuta la vindecare și pentru a preveni infecțiile.Pentru confort în timpul schimbării pansamentului, medicul poate administra un analgezic ușor. Benzile sau cârpele atașate de piele pot fi curățate prin înmuierea lor în apă caldă. Blisterul poate fi destul de mare și poate forma o rană mare la spargere.

Prin urmare, un expert arată cum să sparge blisterul în stadiile sale incipiente, fără a deteriora pielea superioară, în așa fel încât să acopere zona înroșită de dedesubt.O metodă este aceea; Înainte de a sparge blisterul din părțile laterale cu un ac sau un instrument steril, atingeți ușor cu o cârpă înmuiată în alcool izopropilic, apoi apa rănii poate curge în acea glandă. , bandajul poate fi legat cu o cârpă de tifon.

În formele ușoare de EB sau în zone greu de închis, dr. El sau ea poate recomanda să lăsați rana deschisă. Un mediu moderat umed va ajuta la vindecare, dar scurgerea puternică a blisterului poate provoca mai multă iritare. Poate necesita un tampon de tifon absorbant sau burete. Există, de asemenea, câteva tampoane de tifon care au o plasă. strat pe partea inferioară care permite apei rănii să se scurgă în stratul absorbant exterior. . doctor vaselina etc. Poate recomanda folosirea cârpelor înmuiate.

Tratamentul infecției:

Posibilitatea de infecție a pielii poate fi redusă printr-o alimentație bună; construieste mecanismul de aparare al organismului si ajuta la vindecare, iar ingrijirea pielii cu maini curate si materiale sterile este de asemenea necesara.Pentru protectie suplimentara, medicul poate recomanda unguente antibiotice si apa.Infecția este posibila chiar si in cazul unei ingrijiri bune.Simptome de infectie; Roșeață și căldură în jurul unei răni deschise, scurgeri verzui sau galbene, cruste excesive pe suprafața plăgii, o linie roșie sau cicatrice care se extinde sub piele, febră/durere.Medicul poate prescrie o anumită soluție, unguent sau antibiotic oral, pentru a reduce creșterea bacteriilor.Răni nevindecătoare Poate fi tratată cu un sigilant special pentru răni sau piele îmbunătățită biologic.

Intervenție pentru probleme de hrănire:

Blisterele care se formează în gură și esofag la unii pacienți cu EB pot cauza dificultăți la înghițire și mestecat alimente și băuturi.Dacă laptele matern sau hrănirea cu biberonul rezultă în vezicule, bebelușii pot fi hrăniți cu un vârf de biberon prematur, picurător pentru ochi sau seringă. Adăugarea de lichid în plus ușurează înghițirea.Supe, băuturi din lapte, piure de cartofi, budinci și budinci pot fi date copiilor mici (aveți grijă la cartofi și orez pentru a evita constipația).Totuși, nu trebuie să fie niciodată prea fierbinte.

Dieteticienii sunt membri importanți ai grupului de sănătate care ajută persoanele cu PE. Ei pot lucra împreună cu membrii familiei și pacienții adulți pentru a pregăti alimente hrănitoare care sunt ușor de consumat și pentru a găsi rețete. De exemplu, alimente bogate în calorii și proteine ​​​​și băuturi (care pot restabili proteinele pierdute cu lichidul care curge din bule) lista de alimente care conțin proteine ​​- disponibilă și online).

El poate recomanda aportul de vitamine și minerale care ar putea fi necesare și poate arăta cum acestea pot fi amestecate în hrana copiilor. El sau ea poate recomanda ajustări preventive pentru probleme stomac-intestinale, constipație, diaree, dificultăți de leșin.

Tratament chirurgical (intervenție medicală):

O intervenție chirurgicală poate fi necesară în unele tipuri de Eb. La persoanele care au unele tipuri de DEB autosomal recesive și al căror esofag este îngustat din cauza cicatricilor esofagiene, este posibil ca esofagul să fie nevoie să se deschidă. Alte persoane subnutrite pot avea nevoie de un tub de hrănire care să permită alimentelor să treacă. jos direct în stomac.Pacienții cu degete adiacente pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a separa degetele de la picioare.

Postări recente