Confirmarea originii bolii genetice existente
Când există un caz care prezintă simptome pe care medicina nu le poate diagnostica, sau există o boală care se manifestă constant în familie, se poate bănui că este o boală genetică. Chiar și o boală incurabilă poate fi transmisă copilului. Deși multe boli genetice sunt de fapt rare, diagnosticul precis este prea important pentru a fi ignorat atât pentru indivizi, cât și pentru familiile lor în ceea ce privește consecințele lor. Din acest motiv, analiza genetică ar trebui făcută doar de laboratoare majore specializate în acest domeniu.
Descoperirea și recunoașterea genelor pare o idee grozavă; Deci chiar vrei să știi dacă ai o boală moștenită? Testarea genetică poate ajuta la diagnosticarea unei boli genetice; dar înainte de a aplica, trebuie să cunoașteți beneficiile și daunele acestor teste. Tratamentul adecvat poate fi dat atunci când persoana este diagnosticată corect. Dacă un test genetic arată că aveți un risc crescut de a dezvolta o boală genetică mai târziu în viață, puteți merge la controale mai regulate și puteți menține riscul la minimum. Pe de o parte, rezultatul poate fi negativ și acest lucru vă poate afecta starea de spirit. Pentru aceasta, ar trebui să vă gândiți bine înainte de a face un test genetic. Iată care sunt beneficiile testării genetice.
Confruntarea cu bolile congenitale
Acestea sunt testele făcute pentru a preveni nașterea unui copil bolnav. Aceste teste se fac pentru unele boli moștenite legate de mușchiul inimii. Embrionii normali sunt selectați atât prin testarea în uter, cât și prin efectuarea analizei genetice a embrionilor; astfel încât să fie posibilă eliminarea acestei boli ereditare înainte de naștere. De asemenea, este folosit în cercetarea copiilor cu întârzieri de dezvoltare sau dificultăți de învățare, când anumite cazuri de cancer sunt frecvent întâlnite în rândul rudelor. Testele genetice sunt, de asemenea, frecvent preferate în unele cazuri criminalistice care implică medicina legală sau în cazurile de suspiciune de paternitate.
Confirmarea originii bolii genetice existente
Când există un caz care prezintă simptome pe care medicina nu le poate diagnostica, sau există o boală care se manifestă constant în familie, se poate bănui că este o boală genetică. Chiar și o boală incurabilă poate fi transmisă copilului. Deși multe boli genetice sunt de fapt rare, diagnosticul precis este prea important pentru a fi ignorat atât pentru indivizi, cât și pentru familiile lor în ceea ce privește consecințele lor. Din acest motiv, analiza genetică ar trebui făcută doar de anumite laboratoare specializate în acest domeniu.
Determinarea sensibilității la medicamente
Acestea sunt teste pentru a prezice eficacitatea medicamentului și a planifica tratamentul. De exemplu, poate fi necesar să utilizați unele medicamente utilizate pentru hipertensiune arterială făcând mai întâi un test genetic. Pentru că unii oameni răspund bine, alții s-ar putea să nu. Pentru a utiliza unele medicamente care previn coagularea, trebuie cunoscută structura genetică a persoanei.
Dr. Gulay Ozgon:
„TESTELE GENETICE INTERESUL PENTRU GENERAȚII, NU O PERSOANĂ”
Pentru a afla mai multe despre testarea genetică, am consultat specialistul în genetică medicală Dr. Gülay Özgön explică că consilierea genetică este de a informa persoanele care au o boală ereditară sau care riscă să o sufere, precum și rudele acestora, despre evoluția bolii și metodele de tratament, riscurile de recidivă și soluții, precum și ce teste ar trebui să fie efectuate. făcut la ce momente și rezultatele acestora. Adăugând că consilierul genetic ar trebui în primul rând să ofere informații familiei în mod imparțial și să aibă grijă să nu fie o directivă, Özgön spune: „Deoarece rezultatele genetice privesc nu numai un individ, ci și generații, informațiile furnizate sunt mult mai importante și mai permanente. decât se crede.” Dr. Gülay Özgön a răspuns la celelalte întrebări ale noastre pe acest subiect după cum urmează:
Pot fi prevenite bolile la copii prin teste genetice?
Cel mai important pas facut in acest sens este ca parintii sa consulte un consilier genetic inainte de sarcina. Familiile nu sunt adesea conștiente de bolile pe care le poartă. Odată cu inovațiile din domeniul geneticii din ultimii 10 ani, multe boli care nu pot fi diagnosticate complet pot fi acum diagnosticate și se cunosc genele bolilor care provoacă această tulburare. A avea astfel de cunoștințe fără a avea copii le permite părinților să își cerceteze mai întâi propriile caracteristici genetice. Atunci când caracteristicile genetice ale părinților sunt examinate împreună cu istoriile lor familiale, este mai ușor de prezis bolile la copilul care se va naște. Cu toate acestea, aceste informații nu sunt suficiente pentru a preveni erorile genetice care pot apărea în timpul formării embrionului. Pentru aceasta, testele genetice efectuate pe embrion sau făt sunt, de asemenea, extrem de valoroase.
Pot fi observate tulburări genetice la mamă și tată și la copil?
Da; Bolile care sunt de obicei observate la mamă sau la tată pot fi observate și la copil. În timp ce riscul de reapariție a unor boli la copii este de 50 la sută, pentru alții este de 25 la sută. Ca urmare, riscul de reapariție a bolilor variază aproximativ între 25 și 50 la sută. Cu toate acestea, este posibil ca tarifele să nu fie întotdeauna așa; uneori întâlnim familii care au 2-3 copii cu aceeași boală la rând. Acest lucru se datorează faptului că acest risc se repetă în fiecare sarcină. Care este relația dintre medicamentele pe care le folosim și genetica noastră? Fiecare aliment pe care îl luăm în corpul nostru, fiecare medicament are o interacțiune cu corpul nostru. Diferența dintre indivizi se manifestă și prin efectul drogurilor. Cea mai mică diferență între genele noastre determină diferitele efecte ale medicamentului și dacă apar sau nu efecte secundare.
În special, pacienții care trebuie să consume medicamente în mod continuu pot beneficia de acest tip de testare genetică pentru a ajusta doza de medicamente pe care le vor folosi și, de asemenea, pentru a vedea efectele secundare care pot apărea. Drept urmare, putem prezice ajustarea dozei medicamentelor pe care le folosim, relația dintre efecte și efecte secundare și dozare, datorită micilor modificări ale structurii noastre genetice.
Poate un copil care pare sănătos din punct de vedere fizic să aibă o boală genetică?
Nu toate bolile genetice încep de la naștere; Unele boli genetice pot apărea și de-a lungul anilor. Unele deficiențe de enzime și unele boli musculare pot apărea pe măsură ce copilul crește. Unele boli genetice pot necesita mai mult timp pentru a apărea. Este important diagnosticul genetic înainte de sarcină?
genetică în embrion înainte de concepție
Diagnosticul reduce așteptările supărătoare ale familiei. Când se pune un diagnostic genetic asupra bebelușului după ce apare sarcina și fătul este afectat de boală, deciderea soartei sarcinii implică dificultăți etice și de credință. Datorită acestei metode, este posibil să o alegeți pe cea sănătoasă înainte de începerea sarcinii. Cine este în pericol? Sunt considerați cei care intenționează să se căsătorească cu rude sau chiar din același sat, cei care au avut anterior copii bolnavi în familie, cei care au un anumit tip de cancer în familie și cei care doresc să aibă copii la o vârstă înaintată. printre grupul riscant din punct de vedere al bolilor genetice.
Pot fi prevenite tulburările genetice prin FIV?
Prin metoda fertilizării in vitro se poate face diagnosticul unor boli determinate anterior în familie, astfel încât bolile să fie prevenite înainte de nașterea bebelușilor. Cât de mult risc sunt cei cu antecedente familiale de cancer?
Gradul de apropiere al celor cu antecedente familiale de cancer, stilul lor de viață și numărul de persoane cu antecedente de cancer sunt factori care cresc riscul individual al unei persoane. Pentru astfel de pacienți, pot fi date rapoarte aproximative de risc după luarea istoricului familial. Cât de mult este folosită știința genetică în operațiile estetice? Știința genetică a intrat în chirurgia estetică și plastică pentru a obține celule stem. Astăzi, materialele adipoase (liposucția) prelevate de pe corp sunt folosite pentru a înfrumuseța și reînnoi țesuturile uzate. S-a demonstrat prin studii științifice că aplicațiile făcute cu această metodă durează foarte mult timp.
Există multe centre în țara noastră unde poți obține consiliere pentru teste genetice și poți face analizele necesare. Aici sunt câțiva dintre ei:
1. Centrul de Diagnostic Genetic al Spitalului Memorial din Istanbul
2. Centrul de diagnostic genetic și terapie celulară Acıbadem www.acibademgenetik.com
3. Servicii de sănătate genetică
Genetica a 4-a generație www.nesiller.com
5. Centrul de testare genetică Florence Nightingale
www.florence.com.tr
6. Facultatea de Medicină Universitatea Ege, Departamentul de Genetică Medicală
7. Facultatea de Medicină a Universității Akdeniz, Departamentul de Biologie Medicală și Diagnostic Genetic
8. Laboratorul de Diagnostic Genetic Ankara Mikrogen
Formsante
