Sindromul Angelman, cunoscut și sub numele de „AS”, este o afecțiune genetică care provoacă dificultăți în vorbire, echilibru și mers. Pe lângă tulburările de dezvoltare, la pacienți pot fi observate și probleme neurologice. Zâmbetul și râsul frecvent se numără printre consecințele sindromului Angelman.
Sindromul Angelman nu este de obicei observat până când copilul are 6-12 luni. Convulsiile pot fi observate și la vârsta de 2-3 ani.
Persoanele cu sindrom Angelman pot duce o viață normală, dar entuziasmul ridicat scade în timp.
Care sunt simptomele?
- Probleme la târât, tulburări de dezvoltare, retard mintal la bebeluși chiar dacă au vârsta de 6-12 luni
- Dificultate de a vorbi
- Problemă cu echilibrul
- Tremor la nivelul bratelor si picioarelor
- Zâmbind și râzând constant
- Personalitate fericită, entuziasmată
Alte condiții care pot apărea la persoanele cu sindrom Angelman includ:
- Convulsii incepand cu varsta de 2-3 ani
- Mișcări grele
- Planeitate în partea din spate a capului și a craniului mic
- Strabism
- mergeți cu brațele în aer
- culoarea parului, a pielii si a ochilor deschise
Care este motivul?
Sindromul Angelman este o tulburare genetică. Apare de obicei din cauza unor probleme la nivelul genei UBE3A situată pe cromozomul al 15-lea.
Genele sunt segmente ale ADN-ului și determină trăsăturile caracteristice. Genele pe care le primim de la mamă și tată sunt aliniate în perechi. Ambele gene din perechile de gene sunt active. Adică, celulele folosesc informații de la ambii părinți. Cu toate acestea, în foarte puține grupuri de gene, doar una dintre perechi este activă. Activitatea fiecărei gene depinde dacă provine de la mamă sau de la tată. Dacă există o problemă în cea activă dintre aceste gene specifice părintelui sau dacă gena activă lipsește, problemele genetice sunt experimentate în consecință.
În condiții normale, numai gena UBE3A moștenită matern este activă în creier. În majoritatea cazurilor de sindrom Angelman, al 15-lea cromozom care conține această genă maternă lipsește sau este deteriorat. Boala poate fi observată și atunci când două gene defecte sunt moștenite de la tată.
Care sunt factorii de risc?
Sindromul Angelman este foarte rar. În cele mai multe cazuri, experții nu pot afla ce cauzează modificarea genetică. Majoritatea pacienților nu au antecedente familiale ale acestei boli. Într-un grup foarte mic de cazuri, boala poate fi moștenită de la unul dintre părinți. Din acest motiv, prezența bolii în istoricul familial este un factor de creștere a riscului.
Fiul celebrului actor Colin Farrell a avut și el această tulburare, care s-a reflectat în presă în ultimii ani.
