Metoda de testare prenatală în loc de amniocenteză

Cu testul prenatal făcut din sângele viitoarei mame, acum este posibil să aflați statutul genetic al bebelușului dând doar câteva tuburi de sânge.

Multe femei însărcinate sunt îngrijorate de sănătatea bebelușului lor nenăscut. Posibilitatea apariției anomaliei cromozomiale crește în unele sarcini datorită vârstei avansate a mamei, istoricului familial și depistarea riscului ridicat în testele de screening. Colegiul American de Obstetricieni si Ginecologi recomanda teste diagnostice non-invazive (prenatale invazive) femeilor insarcinate din acest grup. Centrul Ferti-Jin pentru Sănătatea Femeii și Tehnici de Reproducere Asistată Director Clinică, Specialist Ginecologie, Obstetrică și FIV Op. Dr. Seval Tașdemir a vorbit despre metoda de testare prenatală care va detrona amniocenteza...

Tehnicile dezvoltate cu cunoștințe în genetica umană pot oferi rezultate de încredere pentru cuplurile care doresc să aibă un copil în acest proces până la naștere. Cu cât testul este mai precis și mai fiabil, cu atât se vor aplica mai puține alte intervenții și se vor putea evita potențialele probleme. Marja de eroare va fi minimizată prin purificarea testelor pe acest subiect și examinarea regiunilor speciale.

Aceste tehnici sunt o metodă care ne ajută să înțelegem modul în care structurile genetice ale candidaților mamei și tatălui se combină în ovulul și spermatozoizii care alcătuiesc copilul. În plus, paternitatea poate fi determinată de ADN-ul celulelor bebelușului obținut din proba de sânge maternă antenatal.

Astfel de teste oferă posibilitatea de a detecta multe anomalii cromozomiale în primul trimestru cu o precizie de 99 la sută.

ANOMALIILE SISTEMULUI INIMA ȘI A SISTEMULUI IMMUN POT FI ȘI PRIMITATE

Această tehnologie include sindromul DiGeorge (DGS), care se caracterizează prin anomalii ale cromozomilor 21, 18, 13, X și Y și anomalii cardiace și probleme ale sistemului imunitar, care sunt observate la aproximativ unul din 2.000; sindromul de deleție 1p36 cunoscut cu anomalii musculare și retard mental observat la 1 din 5 mii; Sindromul Angelman, care are întârziere în dezvoltare, probleme de echilibru și probleme de inteligență cu o frecvență de 1 la 12 mii; Sindromul Cri du Chat, care apare la 1 din 20.000 de persoane cu greutate mică la naștere, dificultăți respiratorii și probleme musculare și retard mintal; Sindromul Prader Willi, care este observat la una din 10 mii provocând obezitate, probleme de inteligență și probleme musculare, a fost, de asemenea, dezvoltat pentru a-l detecta prin teste prenatale fără nicio procedură invazivă.

Testarea prenatală este oferită cu aceste teste de nouă generație care sunt sigure, sensibile și cuprinzătoare, necesare în special în sarcinile cu vârsta peste 35 de ani. Este valabil pentru sarcina unică sau gemelară și se aplică în ambele cazuri. Poate fi folosit si in sarcinile cauzate de fertilizarea in vitro si donarea de ovocite.

INFORMAȚIA CROMOZOMICĂ SUNT DETECTAȚĂ DIN SÂNGELE MAMEI

În timpul sarcinii, ADN-ul bebelușului, care poartă informațiile genetice, trece în sângele mamei. Testele de diagnosticare prenatală în timpul sarcinii permit detectarea anumitor informații cromozomiale din sângele mamei care pot afecta sănătatea bebelușului.

Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Testul de diagnostic aplicat in timpul sarcinii detecteaza cromozomii care ar trebui sa fie cromozomi dubli, simple si cromozomi extra. În cadrul acestui test; Sindromul Down (Trisomia 21), Sindromul Patau (Trisomia 13), Sindromul Edwards (Trisomia 18), Monozomia X (sindromul Turner) și triploidiile cromozomului X.

Acest test; nu evaluează riscul de mozaicism, trisomie parțială sau translocație.

Astăzi, teste genetice; Amniocenteza și prelevarea de vilozități coriale sunt proceduri chirurgicale minore și prezintă un risc scăzut. În testul de diagnostic prenatal neinvaziv, este posibil să le detectăm numai din sânge.

DE CE ALEGE ACEST TEST?

Poate fi aplicat femeilor de toate vârstele, indiferent de indicele de masă corporală și de etnie.

Nu implică niciun risc pentru copil.

Se poate efectua inca din saptamana a 9-a in primul trimestru de sarcina si detecteaza 99,9% Sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18, 92% Monozomia X si 99,9% Triploidia cromozomului X.

Prezintă o sensibilitate ridicată în detectarea trisomiilor comune. Are o rată de fals pozitive foarte scăzută. Determină un scor de risc personal pentru fiecare pacient cu statistici.

Rezultatele testelor sunt trimise medicului dumneavoastră în termen de 2-3 săptămâni după ce proba de sânge ajunge la laboratorul din SUA.

Rezultatul dvs., care va fi trimis medicului dumneavoastră, va include următoarele opțiuni:

Rezultat cu risc scăzut: înseamnă că probabilitatea ca bebelușul să aibă una dintre tulburările cromozomiale studiate este foarte scăzută. (nu 100%)

Rezultat cu risc ridicat: Înseamnă că probabilitatea ca bebelușul să aibă una dintre tulburările cromozomiale studiate este foarte mare. (Nu înseamnă 100%) Ar trebui făcute alte teste de validare care trebuie făcute. În același timp, se trimite o a doua probă de sânge pentru analize care nu dau rezultate, deși la un ritm scăzut.

Mă bucur că nu am făcut amniocenteză

Nil Tibukoğlu Yurdakul, viitoarea mamă în vârstă de 41 de ani, explică de ce a preferat testele prenatale și prin ce a trecut...

Ce îngrijorări ai avut cel mai mult atunci când te gândeai la sarcină? Ce te-a speriat cel mai mult?

Când am decis să rămânem însărcinată, cea mai mare îngrijorare a mea au fost dificultățile și eșecurile pe care le puteam întâmpina din cauza vârstei și stării mele de sănătate. Din acest motiv, știam că trebuie să trecem prin procesul de sarcină sub controlul unui medic în care credeam, aveam încredere și ne dovedea.

Au existat probleme pe care le-ați avut dificultăți sau le-ați găsit dificil în urmărirea sarcinii?

Nu a existat nicio problemă că am avut dificultăți în urmărirea sarcinii. Specialistul nostru în ginecologie și FIV, Op. Dr. Împreună cu Seval Tașdemir și specialistul nostru în medicină internă mi-am ținut foarte bine sănătatea sub control. Făcând toate examinările, am eliminat posibilitatea unor accidente.

Eu și soția mea așteptam cu nerăbdare rezultatul testului nostru prenatal, m-am bucurat că nu am făcut amniocenteză. Când rezultatele testelor au fost bune, fericirea noastră sa dublat. Acum așteptăm cu nerăbdare ziua în care ne vom lua copilul în brațe sănătoși.

Ați recomanda sarcina și a fi mamă în ciuda vârstei înaintate? Dacă aceasta ar fi a 2-a sau a 3-a sarcină, ai lua în considerare totuși să devii mamă?

Cred că fiecare femeie are motivația de a deveni mamă, dar important este să se simtă pregătită. Sper că fiecare femeie care se simte pregătită pentru asta va gusta acel sentiment. Să spun adevărul, nu aș lua în considerare acest proces de tratament și sarcină pentru al 2-lea sau al 3-lea copil.

Postări recente

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found